1. padoms. Kas ir gēns un gēns

1. padoms. Kas ir gēns un gēns



Dabaszinātņu attīstība divdesmito gadu sākumāgadsimta rezultātā tika identificēti iedzimtības pamatprincipi. Tajā pašā laikā apritē tika ieviesti termini, kas aprakstīja mūsdienu ģenētikas pamatjēdzienus. Tas bija "gēns" un "genoms".





Kas ir gēns un gēns?

















Termins "gēns" apzīmē iedzimta vienībuinformācija, kas ir atbildīga par saimnieka organisma jebkāda īpašuma veidošanos. Gēnu pārnese balstās uz visu reprodukcijas procesu dzīvā dabā. Termins pirmo reizi tika izmantots botānika Wilhelm Yogansenom 1909 godu.Segodnya zināms, ka daži gēni ir reģioni DNS (dezoksiribonukleīnskābes). Katrs gēns ir atbildīgs par informācijas nosūtīšanu par struktūru proteīniem vai ribonukleīnskābes (RNS), kurā, inter alia, spēlēt vairāk nekā vienu gabals ir iekļauta DNS šūnu sinteza.Obychno gēna laikā. Konstrukcijas, kas tieši atbildīgas par iedzimtas informācijas nodošanu, sauc par kodēšanas sekvencēm. Tomēr DNS ir struktūras, kas ietekmē gēna izpausmi. Šādus fragmentus sauc par regulēšanas fragmentiem. Citiem vārdiem sakot, gēni sastāv no kodēšanas un regulējošo sekvences, kas atrodas DNS otdelno.Termin "genoma" in 1920 Godu iekalts Hans Winkler. Sākotnēji viņi izraudzīja gēnu komplektu vienam nesamēram hromosomu kompleksam, kas raksturīgs bioloģiskajām sugām. Tika uzskatīts, ka genoms pilnībā aptver visas atsevišķas sugas organismu īpašības. Tomēr turpmākie pētījumi ir pierādījuši, ka tas nav gluži taisnība, tāpēc nozīme dažiem izmenilos.Bylo atklājās, ka lielākā daļa organismi, DNS ir klāt daudz "atkritumu" nekodētā secību nav nekas. Turklāt daļa ģenētiskās informācijas tiek iekļauta DNS, kas atrodas ārpus šūnas kodola (ārpus hromosomām). Un arī daži gēni, kas kodē vienu un to pašu pazīmi, var būt atšķirīgi. Tādējādi ar terminu "genoms" šodien ir domāts noteikts kolektīvs gēnu komplekss, kas ietverti gan hromosomās, gan ārpus tām. Tas raksturo atsevišķu indivīdu kopumu īpašības, bet konkrētā organisma ģenētiskais komplekss var ļoti atšķirties no tā genoma.

























Padoms 2: Kas ir RnK



Visu dzīvo būtņu ķermeņus veido proteīnu struktūras, kas pilda daudzas funkcijas. Piemēram, muskuļi, kas ļauj pārvietoties uz mūsu ķermeņiem, ir veidoti no olbaltumvielām, kas veidojas, piedaloties RNS kā rezultātā biosintēze. Un saskaņā ar zinātniekiem, tas ir no RNS Polimēri sākās mūsu planētas dzīvē.





Kas ir RnK?







Ribonukleīnskābe ir polimērs, kas sastāv no nukleozīdu fosfāta elementiem, kas savienoti ar fosfodiesteru saistībām. Makromolekulārā struktūra RNS būtībā ir viena stresa ķēdes forma, kas insavukārt, var veidot divviru helix reģionus. Šai skābei ir nozīmīga loma visu dzīvo organismu vitalitātes procesā, piedaloties olbaltumvielu sintēzē un ģenētiskā materiāla veidošanā. Televīzijā un citos plašsaziņas līdzekļos bieži vien runā par DNS un ar to saistītiem atklājumiem, bet reti piemin ribonukleīnskābi. Un, starp citu, interesants fakts ir tas, ka uz Zemes ir organismi, kuriem nav DNS koda, bet tie satur tikai RNS. Un, pēc dažu zinātnieku domām, pirmie dzīvie organismi veidojās tieši no šīs struktūras. Ir svarīgi atzīmēt, ka ir dažādi veidi RNS baktēriju, augu un dzīvnieku šūnās ir dažādas lomas. Izglītība: RNS rodas šūnu iekšienē, vai drīzāk iekšāšūnu kodols. Zem enzīmu polimerāzes, kas katalizē nukleīnskābju veidošanos, ietekmē ribonukleīnskābju biosintēzes process notiek uz dezoksiribonukleīnskābju matricām. Pēc vīrusu procesa notiek vai notiek RNS-dependent RNS-polimerizācija. Veidi RNSInformācija RNS - Šim ribonukleīnskābju tipam, starp citu, ir garākais ķēdes garums. Un-RNS iedzimta informācijas nesēja loma šūnu citoplazmā no tās kodola. RNS - ir iesaistīts proteīnu sintēzes procesā un iesaistās aminoskābju piegādē ribosomām. Šis tips RNS, tāpat kā iepriekšējais, atrodas šūnas kodolā un citoplazmā, un tā īsākais garums ir 75 nukleotīdi. Bet, neskatoties uz mazo ķēdes garumu, t-RNS ir vissarežģītākā struktūra. Ribosomāls RNS - šis tips ir ietverts nukleolu un šūnu ribosomās. Galvenā šāda veida funkcija RNS, ir tulkošana, katalīze un saišu veidošanos starp aminoskābēm un t-RNS.









Padoms 3: Kas ir diploīdais hromosomu komplekts



Hromosomas (no grieķu valodas). hroma - krāsa un soma - ķermenis) - eikariotu šūnu kodolstruktūras, kurās koncentrēta lielākā daļa iedzimta informācijas. To funkcija ir uzglabāt, īstenot un pārsūtīt.





Kas ir diploīdais hromosomu komplekts







Prokariotes un eikariotes

Visi dzīvie organismi tiek sadalīti prokariotēs uneikarioti. Pirmie ir vienzielu organismi, kuriem nav izveidota kodola un citu membrānu organellu. Tos sauc arī par "pirms kodolmateriāliem". Eikariotu šūnas satur kodolus. Tie ietver augus, dzīvniekus, sēnītes un protistus. Eikariotu šūnās kodols ir vissvarīgākā struktūra, kas ir šūnu kontroles centrs un informācijas glabātuve par to. Vairāk nekā 90% no šūnu DNS koncentrējas kodolā.
DNS molekulas (dezoksiribonukleīnskābe) satur iedzimtu informāciju par šūnu.

No kurienes nāk hromosomas?

Galvenajā saturā - karyoplasm - atrodasnukleļas un hromatīns. Hromatīns ir proteīns, kas saistīts ar olbaltumvielām. Pirms šūnas dalīšanas, DNS tiek savīti un veido hromosomas, un kodolbaltos-histoni dodas uz pareizu DNS iepakojumu.
Uzliekot DNS, tā daudzums samazinās daudzas reizes. Katru hromosomu veido tikai viena DNS molekula.

Kas ir hromosomu komplekts

Šūnas hromosomu komplektu sauc par kariotipu. Tas ir unikāls attiecībā uz ikvienu dzīvo būtni. Pat tad, ja pats hromosomu skaits (tādējādi, šimpanzes un kartupeļu šūnu uz 48 hromosomas), to forma un struktūra joprojām razlichny.Somaticheskie šūnas, kas veido daudzšūnu organismu audu satur diploīdiem, t.i. dubultā hromosomu komplekts. Puse hromosomu mantojuši no katras mātes šūnu olu, un puse - sperma no tēva. Visi pārī hromosomas, izņemot seksu, tas ir absolūti identiski viens otru un sauc atbilstošs.
Cilvēka ķermeņa šūnās ir 23 pāri hromosomā.
Haploīdu komplekta gadījumā katra hromosomatiek uzrādīts vienskaitlī. Šāds komplekts ir raksturīgs gametēm. Līdz ar to sievietes olu un spermas vīriešiem satur 23 hromosomas, kamēr somatiskās šūnas - 46.

DNS rekonstrukcija

Sagatavojot šūnu dalīšanu, katra hromosomadubultspēlē. Tas ir saistīts ar DNS reduplicāciju (replikāciju). Atdalot papildinošās slāpekļa bāzes - adenīna-tīmīnu un guanīna-citozīnu - "mātes" DNS molekulas fragments tiek sadalīta divās daļās. Tad, izmantojot DNS polimerāzes fermentu, nukleotīds, kas papildina to, tiek pielāgots katram izkliedētu pavedienu nukleotīdam. Tātad ir izveidotas divas jaunas DNS molekulas, kas sastāv no vienas "mātes" DNS ķēdes un vienas nesen sintezētas "meitas" ķēdes. Tie ir pilnīgi identiski.








4. padoms: kādi ir alēla gēni



Genotips ietver dažādus gēnus,darbojas kā vienība un atbild par noteiktiem parametriem. Diploīdie organismi atšķiras no haploīdiem ar diviem gēniem, kas ir atbildīgi par katru īpašību - šie gēni sauc par alēliem. Kas ir alēla gēni un kā viņi mijiedarbojas viens ar otru?





Kas ir alēla gēni







Allele: definīcija un koncepcija

Allele tiek saukta par vienu no šī gēna veidiemnosaka vienu no daudzajiem konkrētās iezīmes attīstības variantiem. Parasti alēles tiek sadalītas dominējošā un recesīvā - pirmā pilnīgi atbilst veselam gēnam, savukārt recesīvā ietilpst dažādas tās gēna mutācijas, kas savos darbos izraisa "darbības traucējumus". Pastāv arī daudzveidīgs alēlisms, kurā ģenētika izdala vairāk nekā divas alēles.
Ar daudzām alēlām, diploīdiem organismiem ir divas alēles, kas mantojušās no vecākiem dažādās kombinācijās.
Organisms ar vienādiem alēlajiem gēniemtiek uzskatīts par homozigotu, un organisms ar dažādām alēlām ir heterozigotisks. Heterozigota fenomenā izpaužas dominējošās pazīmes izpausmē un recesīvā slēpjas. Ar pilnīgu dominējošo stāvokli heterozigotajam organismam ir dominējošs fenotips, bet ar nepilnīgu dominējošo stāvokli tā fenotips ir starpnieks starp recesīvo un dominējošo alēlu. Pateicoties pāri homologiem alēļiem, kas nonāk organisma cilmes šūnā, dzīvo būtņu suga ir mainīga un spēj attīstīties.

Alēla gēnu mijiedarbība

Ir tikai viena mijiedarbības iespējašie gēni - ar absolūtu dominējošo stāvokli vienā allele pār otro, paliek recesīvā stāvoklī. Ģenētikas pamatā ir ne vairāk kā divu veidu alēla gēnu mijiedarbība - alēla un ne-alēla. Tā kā katra dzīvā organisma alēla gēni vienmēr atrodas pārī, to mijiedarbība var notikt, izmantojot kodominācijas metodi, pārdomošanos un pilnīgu un nepilnīgu dominējošo stāvokli.
Tikai viens pāri no alēlajiem gēniem spēj izpausties fenotipisku raksturu - kaut arī daži atpūsties, citi strādā.
Alleļu mijiedarbība ar pilnīgu dominējošo stāvoklinotiek tikai tad, kad dominējošais gēns pilnībā pārklājas ar recesīvo gēnu. Mijiedarbība ar nepilnīgu dominējošo stāvokli tiek veikta ar nepilnīgu recesīvā gēna nomākšanu, kas daļēji iesaistās fenotipa pazīmju veidošanā. Līdzdalība notiek ar atsevišķu alēlo gēnu īpašību izpausmi, bet pārdomizēšanās ir dominējošā gēna fenotipisko pazīmju kvalitātes palielināšanās, kas ir saistīta ar recesīvu gēnu. Tādējādi abi dominējošie gēni vienā un tajā pašā alēlē būs sliktāki par dominējošo gēnu, kas papildināts ar recesīvu gēnu.








Padoms 5: Vai ir alkoholisma gēns?



Alkohola atkarība ir sāpīga tēma ikvienam.trešā ģimene Krievijā. Neskatoties uz alkohola pārdošanas aizliegumu personām, kas jaunākas par 18 gadiem, alkoholiķu vecuma kategorija katru gadu ir "jaunāka". Vai alkoholisms ir mantojis un vai pastāv alkoholisma gēns? Pamēģināsim saprast.





alkogolisms







Kas ir alkoholisms?

Alkoholisms ir sāpīga cilvēka atkarībadzērieni, kas satur etanolu (etilspirtu). Kad alkoholisms ir zaudējis garšu, cilvēks nejūt dzeramo malu, un devas, lai sasniegtu apmierinātību, ir vajadzīgas arvien vairāk.

Jau tika ieviests "hroniskā alkoholisma" jēdziensZviedru ārsts M. Huss 1849. gadā, skatoties grupu pacientiem ar komplektu patoloģiju pret pārmērīgu alkohola patēriņu. Vēlāk zinātnieki dažādās valstīs, ir pierādīts, ka nemainīgi cauri urīna sistēmas izejas saņēmusi tikai 1-10% alkohola, atlikušais procents paplašina šķeltas soli un ir tendence uzkrāties cilvēka organismā, pamazām iznīcinot smadzeņu šūnas un aknu šūnas.

Ar alkoholu saistītie gēni

Pēc alkohola lietošanas - četru fāžuetanola oksidēšana aknās. Trešajā fāzē etanols tiek pārveidots par acetaldehīdu, un pēc tam ceturtajā fāzē - uz drošu etiķskābi. Zinātnieki ir identificējuši gēnu, kas ir atbildīgs par šo transformāciju - ALDH2. Cilvēki, kuriem nav šī gēna savā DNS komplektā, ir liels Alcheimera slimības, kas ir atmiņas traucējumi, procentuālais daudzums.

2015. gada maijā La Hoya (ASV) Scripps institūta zinātnieki atklāja šo gēnu GIRK3, kas iesaistīta olbaltumvielu sintezēšanā organismā. Eksperimenti ar pelēm parādīja, ka šī gēna neesamība vai bojājums pelēkās ķermenī lika dzīvniekiem piedzīvot kritisku stāvokli, un, gēnu kopēšana gluži pretēji, noveda pie tā, ka grauzēji zaudēja interesi par alkoholu.

Psiholoģiskais faktors

Neskatoties uz visiem ģenētikas speciālistiemalkoholisma gēnu esamība un nodošana mantojuma ceļā, pastāv iespējas, ka hronisku alkoholiķu ģimenē bērns, kad viņš visu savu dzīvi uzauga, nekad nav skāris alkoholu. Mēs runājam par tā saukto "reverso efektu", kad vecāku dzērumu attēls krasi izpaudās kā spēcīga psiholoģiska ietekme, un apziņā radās pretība pret alkoholu.

Tomēr zinātnieki atspēko psiholoģisko faktoruun apgalvo, ka bērns varētu vienkārši nodot "labu" vecmāmiņu gēnus. Joprojām paliek tikai uzskatīt, ka turpmākie zinātniskie pētījumi palīdzēs atrisināt problēmu, kas saistīta ar alkohola dzeršanu reizi un vakarā.










Padoms 6: Kā tiek pārraidīta Duchenne distrofijas gēna?



Izraisa Duchenne muskuļu distrofiju (DMD)gēnu (iedzimtu vienību, kas tiek nodoti bērniem no viņu vecākiem) pārkāpums. Šī slimība ir konstatēta tikai zēniem, gēna nesējs vienmēr ir sieviete.





Kā pārraida Duchenne distrofijas gēnu?







Duchenne muskuļu distrofijas cēloņi

Duchenne muskuļu distrofiju raksturodeficīts distrofīna olbaltumvielu ķermenī, tas izraisa muskuļu stāvokļa pasliktināšanos un to iznīcināšanu, izraisot progresējošas grūtības vispārējā kustībā, kājās. Duchesne muskuļu distrofijas gēns tiek pārraidīts šādi. Šis bojātais gēns ir X saistīts, tas ir X hromosomā. Sievietēm ir divas X-hromosomas, vīriešiem - viena X-hromosoma, kas tiek pārraidīta no mātes, un viena Y-hromosoma, ko pārnes no tēva. Apmēram divās trešdaļās gadījumu nepareizais gēns tiek nodots zēnam ar mātes defektu X-hromosomu.
Duchenne muskuļu distrofija ir visstraujāk progresējošā bērnības neiromuskulārā slimība. Pasaulē katrs 3000 zēns cieš no tā.
Šajā gadījumā māte tiek uzskatīta par "pārvadātāju". Viņai nav slimības simptomu, jo šis gēns ir recesīvs, un otrā normālā X hromosoma ir dominējošā, tāpēc viņas ķermenis normālā daudzumā radīs distrofīnu. Ļoti neliels skaits pārvadātāju pleciem un gurniem rada mērenu muskuļu vājumu. Šādas sievietes ir "izpaužas pārvadātāji". Apmēram trešdaļu no Duchenne muskuļu distrofijas parādīšanās gadījumiem ģenētiskais traucējums ir tikai zēnam, šajā gadījumā to sauc par "spontānu mutāciju".

Kāda ir varbūtība, ka mantot defektu gēnu

Katrs zēns, kas dzimis no sievietes nesējair 50% izredžu pārmantot Duchenne muskuļu distrofiju no mātes bojātās X hromosomas. Tāpat katrai meitenei, kas dzimusi no šādas sievietes, ir 50% iespēja kļūt par šīs slimības gēnu nesēju. Tāpēc uzreiz pēc DMD diagnozes jums ir jākonsultējas ar iedzimtības ģenētiķi. Jāpārbauda visi ģimenes locekļi, kas var būt pārvadātāji. Konsultācijas laikā ārsts sniegs informāciju par iedzimtības pakāpi, pastāstīs par iespējamām slimības sekām un citiem ģimenes locekļiem.
Iepriekšējā paaudzē varēja parādīties gēnu traucējumi.
Pašlaik Duchenne muskuļu distrofija navizārstēt, bet pētniecība šajā jomā turpinās visā pasaulē. Īpaši tiek uzsākta sintētiskā gēna ražošanas attīstība, ko var ievest ķermenī. Mioblāta transplantācijai ir metode, kad donoru šūnas tiek ievestas bojātā muskuļā. Tiek pieņemts, ka tās radīs vairākas normālas šķiedras, kas radīs distrofīna gēnu. Bet šī ārstēšanas metode vēl nav pierādījusi savu efektivitāti.








7. ieteikums: kā tiek pārnests hemophilia gēns?



Cilvēka slimību vidū ir izdalīta īpaša iedzimtu slimību grupa, kuras izskats ir atkarīgs ģenētiskā faktori. Šo saslimšanu rašanās ir atkarīga no tādu gēnu kombinācijas, ko katra persona saņem vienādi - no tēva un no mātes, ar dažām slimībām, kas tiek nosūtītas neatkarīgi no personas dzimuma, bet citi atkarīgi no dzimuma.





Kā tiek pārnestas hemophilia gēns?







Visi cilvēka gēni tiek sadalīti dominējošā unrecesīvi un dominējošie (spēcīgie) gēni vienmēr un jebkurā kombinācijā nomāc recesīvu. Vājie recesīvie gēni var izpausties cilvēka genotipus tikai tad, ja vienlaikus no tēva un mātes bērns saņems divus šādus gēnus. Pretējā gadījumā ar dominējošā un recesīvā gēna kombināciju zīme neparādīsies, bet cilvēks būs šāda vāja gēna nesējs. Turklāt personas dzimums tiek noteikts pēc kombinācijas dzimuma hromosomas, un sieviešu dzimuma - ir no divām XX kombinācija - hromosomas, bet vīriešu XY genotips iegūst, ja māte ir saņemta X hromosoma un Y hromosomas no sava tēva. Dzimuma hromosomas papildus informācijai par bērna nākotni arī satur datus par dažām cilvēku slimībām. Recesīvā gēni ir saistīti ar X hromosomu, tiks parādīts tikai tad, ja neparasta gēns tiks ietverts mātītei un aizgādības X hromosomu meitenēm, vai arī tad, kad zēns nokļūt Y hromosomas no tēva un patoloģiski mainīt X hromosomas no māte Tās īpašības ir vienkārši netiks bloķēta ar otro hromosomas (no Y hromosomas šādu gēnu vienkārši nav), lai visi dēli latento pārvadātāju tiks priecāsies šo traucējumu, recesīvo X-saistītas ar tā hromosomoy.Imenno slimība ir hemofīlija, gēni, kas atrodas uz X hromosomā . Tāpēc 90% gadījumu šāda slimība ir slims zēni, asinīs, kuriem nav īpašu olbaltumvielu, kas nosaka asinsreces procesus. Slimība izpaužas smagā un ilgstoša asiņošana un asinsizplūdumus, kas notiek pie mazākās traumas, un dažos gadījumos pat bez papildu ārējām ietekmēm. Asiņošana var ilgt vairākas stundas vai pat dienas, un masīva asins zudums izraisa slikto darbību visu orgānu un sistēmu no pacienta ķermeņa, un arvien pieaugošo apjomu hematomas izraisa mehānisku saspiešanu tkaney.Edinstvennym veids, lai ārstētu hemophilia kļūst par pastāvīgu ievešanu ķermeņa īpašuzāles, kas iegūtas no veseliem cilvēkiem asinīs - antihemofīla plazma un krioprecipitāts. Šāda terapija pacientiem jāsaida visu mūžu, citādi cita asiņošana var kļūt nāvējoša.









Padoms 8: Kas ir triplets (kods)



Olbaltumvielu biosintēze ir vissvarīgākais dzīves processorganisms. Katrā šūnā ir daudz olbaltumvielu, ieskaitot tos, kas ir unikāli šai šūnu tipam. Tā kā visas olbaltumvielas tiek iznīcinātas agrāk vai vēlāk, tās ir nepārtraukti jāatjauno. Šis process prasa enerģijas izlietojumu, kura vispārējais avots ir ATP.





Kas ir triplets (kods)







Kāda ir olbaltumvielu primārā struktūra?

Galvenā olbaltumvielu struktūra ir secībaaminoskābes, kas saistītas ar peptīdu saitēm, nosaka visas šo makromolekulu dažādās funkcijas. Informācija par primāro struktūru ir ietverta nukleotīdu secībā.

Ko sauc par gēnu un cik no tiem ir vienā hromosomā

DNS sadaļa, kurā ir informācija par struktūruviens proteīns ir gēns. Vienā hromosomā var atrasties simtiem gēnu. Tās pašas hromosomas ir hromatīna dzīslas, kas ietītas īpašās olbaltumvielās, piemēram, pavedieni uz spirāles (proteīnu komplekss ar hromatīnu). Tomēr laikposmā starp šūnu dalījumiem, kad funkcionē gēni, hromatīna pavedieni ir neatvērti (despiralizēti).

Kā aminoskābes kodē DNS

Olbaltumvielas ir lielas polimērās molekulas. To monomēri ir aminoskābes. Katra DNS molekulā esošā aminoskābe atbilst trīs nukleotīdu virknei - triplets. Proteīna sastāvā ir iekļautas aptuveni 20 aminoskābes. Katrs no tiem atbilst tā tripleta kombinācijām DNS nukleotīdiem, ar vienu aminoskābi, kas kodē vairākus tripletus. Tiek uzskatīts, ka šāda ģenētiskā koda atlaišana palielina iedzimtas informācijas glabāšanas un nodošanas ticamību.

Slāpekļa bāzes - tripleti "ķieģeļi"

DNS molekulā ir četri slāpekļa savienojumibāzes: adenīns (A), timīns (T), guanīns (D) un citozīns (C). No tiem arī sastāv no tripletiem. Kopējais iespējamo kombināciju skaits (kodoni) ir 4 ^ 3 = 64. Tādējādi varētu kodēt 64 aminoskābes, bet ir nepieciešami tikai 20. Tādēļ dažas atšķirīgas kombinācijas atbilst tai pašai aminoskābei. Piemēram, aminoskābes alanīna kodēšanas tripleti ir HCC, GC, GCAs un GTGs. Izlases kļūda trešajā nukleotīdā neietekmē proteīna struktūru.

Kurš tripleti ir "pieturzīmes"

Viena DNS molekula ietver daudzus gēnus. Lai kaut kā tos atdalītu, ir trīsriteņi, kas norāda uz gēna sākumu un beigām - "pieturzīmes". Šie kodoni ir UAA, UAG, CAA. Kad tie tulkošanas laikā parādās ribosomā, olbaltumvielu sintēze beidzas.

Svarīgas ģenētiskā koda īpašības

Ģenētiskais kods ir specifisks: tas nozīmē, ka triplets vienmēr kodē vienu atsevišķu aminoskābi un nevienu citu. Turklāt kods ir universāls visām dzīvajām būtnēm, neatkarīgi no tā, vai tas ir baktērija vai cilvēks.














Avoti:


  • gēnu gēns





0