Bērnu piedzimšanas ar Dauna sindromu cēloņi
Bērnu piedzimšanas ar Dauna sindromu cēloņi
Dauna sindroms ir iedzimta patoloģija, kas notiek biežāk. Saskaņā ar statistiku, apmēram 10% jaundzimušo šo garīgo atpalicību veido.
Dauna sindroms: sākuma cēloņi
Parasti cilvēka šūnas satur 23hromosomu pāri. Viens no katra pāra hromosomiem tiek mantots no tēva un otrs no mātes. Ģenētiskie mehānismi Dauna sindroms ir kvantitatīvi pārkāpuma autosomes, kad 21 pāris hromosomu pievienotas papildus ģenētisko materiālu. Īpašības, kas ir raksturīgi Dauna sindroms, atklāj klātbūtni trisomija 21 hromosome.Vozniknovenie papildus hromosomas, var būt saistīts ar ģenētisko nelaimes gadījumu, pārkāpjot šūnu dalīšanās pēc apaugļošanas vai mantojumu ģenētiskās mutācijas, no tēva vai mātes. Ņemot vērā tik mehānisma ģenētiku atšķirt 3 iemiesojumu kariotips anomālijas šajā sindroms: - mosaicism - Easy (parastais) trisomija - līdzsvarots translokatsiya.Primerno 94% no Dauna sindroms ir saistīts ar trisomiju regulārā. Ar trīs eksemplāros 21. hromosomas ir klāt visās šūnās pārkāpumu dēļ atdalīšanu pārī hromosomas meiosis ar tēva vai mātes dzimumšūnām laikā. Apmēram 1-2% no šī sindroma mozaīkveida forma ir radījis mitozes VIOLATION tikai vienu šūnu embriju, kas ir uz blastula vai gastrulas stadija. Kad trisomijas 21 hromosomu mozaicisms tiek atklāts tikai šīs šūnas atvasinājumos. Pārējiem šūnām ir normāls hromosomu komplekts. 4-5% pacientu rodas Dauna sindroma translācijas forma. Šajā gadījumā 21. hromosomas vai tās fragments translocates (piesaistīti) jebkura no autosomes, un atšķiras ar viņu meiosis Jaunizveidotajā šūnām laikā. Biežākā "objekti" translokācijas - hromosomas 14 un 15, vismaz - 22, 13, 4. un 5. Šāda pârkârtoøanu hromosomas, var būt nejauša vai iedzimta no vecākiem, kas ir nesējs līdzsvarotu translokācijas un ar normālām fenotips. Ja pārvadātājs kalpo TRANSLOKĀCIJU tēvu iespēju bērna dzimšana ar Dauna sindromu ir tikai 3%. Ja pārvadātājs ir saistīts ar mātes ģenētisko materiālu, varbūtība palielinās līdz 10-15%.Faktori, kas palielina bērna ar Dauna sindromu iespējamību
Bērna piedzimšana ar šo sindromu nav saistīta ardzīvesveids, dzīvesvietas reģions un vecāku etniskā izcelsme. Vienīgais droši konstatēts faktors, kas palielina iespējamību rašanos šāda bērnu - ir vecums no mātes. It īpaši, ja sievietes līdz 25 gadiem, risks, kam skarto bērns ir tikai 1 no 1400 līdz 35 gadiem - no 1 līdz 400, 40 - 1 100, un 45 - no 1 līdz 35 gadiem Tas ir saistīts galvenokārt ar pieaugumu risks nondisjunction un samazinās kontrole pār šūnu dalīšanās procesā. Tomēr statistika liecina, ka 80% bērnu ar Dauna sindromu ir dzimuši mātēm ar 35 gadus veci. Tas ir saistīts ar faktu, ka jauno sieviešu piegādes biežums ir lielāks. Saskaņā ar dažiem ziņojumiem, arī palielina risku, ka bērns šāda anomālija tēvs vecuma pa 42-45 let.Pri klātbūtne Šis sindroms ir viena no identiski dvīņi, šī patoloģija 100% gadījumu būs otrais. Pēc brāļu dvīņi un brāļiem un māsām iespējama šāda sakritība ir ārkārtīgi zems. Starp citiem riska faktoriem, ir šādi: mātes vecums ir mazāks par 18 gadiem, klātbūtne veco cilvēku ar Dauna sindromu, pārvadāšana viens no laulātajiem translokāciju blizkorodstvennnye laulībām, kā arī izlases notikumi, kas sabojātu pareizu attīstību dzimumšūnām vai zarodysha.Blagodarya turot preimlantatsionnoy diagnostikas koncepcijas ar palīdzību apaugļošanas tehnoloģijas būtiski samazina iespējamība bērnam ar šo sindromu ir vecāki riskam.
